一、颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例(论文文献综述)
冯亚茹,陈晓红[1](2017)在《头颈部遗传性肿瘤概述》文中研究说明颈部遗传性肿瘤主要包括家族性头颈部副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性甲状旁腺功能亢进、家族性甲状腺乳头状癌、神经纤维瘤病Ⅰ型、神经纤维瘤病Ⅱ型、家族性鼻咽癌及家族性鳞状细胞癌。本文从头颈部遗传性肿瘤的分类、临床特征、遗传学和治疗等方面做一综述。
魏松锋[2](2013)在《国人头颈部副神经节瘤临床病理及致病基因的相关研究》文中研究表明目的 大样本量分析国人头颈部副神经节瘤(Head &Neck paraganglioma, HNPGL)患者的临床生物学特征;探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)、缺氧诱导因子(HIF-1)及血管内皮生长因子(VEGF)与该病的发生、侵袭之间的关系及其相关性;初步研究国人SDHB、SDHC、SDHD以及SDHAF2基因突变位点、突变率及其与临床之间的关系,为提高该病的早期诊断及早期治疗及基因筛查提供理论依据。方法1)选取天津医科大学附属肿瘤医院1956年4月~2010年12月间收治的经病理确诊并有完整临床及病理资料的头颈部副神经节瘤(HNPGL)患者132例,从性别、年龄、侧别、肿瘤特征、病理分析、局部侵犯情况、Shamblin分型等方面进行分析总结,并比较部分流行病参数的时间变化趋势;2)提取患者肿瘤组织和/或外周血白细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD、 SDHAF基因各外显子,纯化后直接测定DNA序列,并将测序结果与美国生物技术信息中心(NCBI)网站公布的标准核苷酸序列进行blast比对分析;3)从132例HNPGL患者中选取资料完备的患者48例,利用免疫组化方法检测上述患者肿瘤组织中SDH、HIF-1a及VEGF的表达情况及与肿瘤的临床病理之间的相关性。结果1)临床资料结果:132例患者中男性48例,女性74例,男女比约为1:1.55;发病类型中颈动脉体瘤81例(61.37%),颈静脉球瘤16例(12.12%),迷走神经体瘤12例(9.09%),鼓室瘤6例(4.55%);110例良性患者,22例为恶性HNPGL(16.7%,22/132);按照Shamblin分型,81例颈动脉体瘤中Shamblin Ⅰ型20例(24.7%), Shamblin Ⅱ型43例(53.1%),ShamblinⅢ型18例(22.2%);良性与恶性病例临床资料比较:性别比(男:女)方面,其中良性为:1:1.2;恶性为1:0.8;良性肿瘤的平均大小及平均发病年龄分别为5.5cm、40.5岁,而恶性肿瘤分别为6.6cm、43.1岁;22例恶性]HNPGL患者中暂时无家族史者,只有1例患者为双侧病变,良性患者中3例(2.73%)有家系发病现象,21例患者发现双侧病变;对患者例数、中位年龄、性别比等参数按照时间段(1956-1970、1971-1980、1981-1990、1991-2000、2001-2010)进行统计分析,发现患者例数及女性患者比逐年上升、中位年龄逐年下降的时间变化趋势;2)基因突变结果:132例患者中共有42例散发性HNPGL提取出完整肿瘤DNA,共11例患者检测出SDH基因突变,其中3例为SDHD基因第二外显子无义突变,突变位点为第二外显子第112位碱基由C>T;2例为SDHD基因第三外显子错义突变,突变位点为第三外显子第311位碱基由A>C;4例为SDHB基因第一外显子同义突变,突变位点为第一外显子第18位碱基由C>A;2例为SDHB基因第六外显子错义突变,突变位点为第六外显子第594位碱基由C>A:家系1中发现先证者SDHD基因第二外显子突变,其叔具有相同突变位点,父亲、儿子为携带者,其妹妹和正常对照组未见基因突变;在所有病例中均未发现SDHC及SDHAF2基因各外显子突变;3)48例HNPGL中SDHB阳性表达率为64.6%,SDHC阳性表达率为91.7%,SDHD阳性表达率为87.5%,HIF-la阳性表达率为85.7%,VEGF阳性表达率为100%; HNPGL中SDHB与HIF-la表达之间具有相关性(P<0.05); HIF-la及VEGF的表达与肿瘤Shamblin分型呈正相关:HIF-1a和VEGF表达二者之间具有正相关性(P<0.05);HIF-1a及VEGF在恶性患者中(强)阳性率均高于良性患者,差异具有统计学意义。结论1.良性]HNPGL女性多见,而恶性HNPGL患者中以男性居多:良性HNPGL发病年龄与恶性相比较,其发病年龄相对较晚,肿瘤直径相对较小;良性HNPGL患者中易出现双侧发病现象,同时家族性患者以良性病变为主;2.从时间轴上来看,HNPGL患者趋于年轻化,女性患者比例增多:3.国人HNPGL易发生SDHB、 SDHD基因突变,而SDHC基因及SDHAF2基因突变少见;4. SDHD基因突变主要与良性、多灶性、家族性HNPGL的发病相关,提示SDHD基因突变可能是国人家族性HNPGL发病的分子基础之一:5. SDHB基因突变与恶性HNPGL的发生有一定的相关性,SDHB基因第一外显子同义突变A6A可能是影响HNPGL的表型原因之一;6.本课题在国人散发性HNPGL患者中发现了一个新的突变位点,SDHD第三外显子发生错义突变,c.311A>C,致第104密码子由CAC变为CCC,即由组氨酸变成脯氨酸(H104P),此突变可能与肿瘤的临床侵袭性特征相关;7.SDH基因突变,HIF-1a、VEGF在HNPGL的高表达说明氧传导通路异常、组织缺氧、血管新生与HNPGL的发生、发展有一定的相关性;8. HIF-1a及 VEGF的(强)阳性表达可能有助于鉴别肿瘤的良恶性;9.在HNPGL中瘤的“侵袭”发展过程中HIF-1a及VEGF可能起促进作用。
刘丹丹,刘剑锋[3](2011)在《浅谈颈静脉球-鼓室副神经节瘤的诊断和治疗》文中提出颈静脉球-鼓室副神经节瘤(glomus jugulare-tympanicum paraganlioma,亦称颈静脉球瘤)包括颈静脉球体瘤和鼓室体瘤。前者来源于颈静脉球拱部球体,后者来源于鼓岬黏膜下鼓室神经丛,均起源于副神经节,称为副神经节瘤(简称副节瘤)。副神经节是在胚胎发育过程中由神经嵴细胞分化、聚集后形成的一组对体内血氧、二氧化碳分压和pH非常敏感的化学感受器,能合成、储存和分泌儿茶酚胺,产生多种肽类、神经激素及嗜铬颗粒蛋白。副神经节主要沿人体中轴两侧对称性分布,青春期后大部分肾上腺外的副神经节退化,残留部
盛宏申[4](2008)在《头颈部副神经节瘤的临床与生物学研究》文中进行了进一步梳理头颈部副神经节瘤主要包括颈静脉球体瘤和颈动脉体瘤,临床上少见,占全身肿瘤的0.03%,占头颈部肿瘤的0.6%,发生于副神经节细胞,后者来源于胚胎期的神经嵴。该瘤富含血管,生长缓慢,多数为良性。颈静脉球体瘤是颈静脉-鼓室副神经节瘤的统称,常见的发生部位是颈静脉球、鼓岬或沿Jacobson’s神经分布的部位。若任其生长可压迫邻近组织、累及脑神经及侵蚀颅底骨质而出现多种临床症状,甚至危及生命。对颈静脉球体瘤治疗方案的选择仍存在一定争议,理想的治疗方案是彻底切除肿瘤并降低严重并发症发生率,以提高病人的生存质量。本研究回顾性分析我科19年来手术治疗的颈静脉球体瘤病例,总结手术治疗经验,分析手术并发症的相关因素及其处理措施,为临床进一步优化治疗方案提供依据;研究头颈部副神经节瘤中VEGF、IGF-1、ERK1、ERK2、HIF-1α、HIF-2α蛋白表达的变化,SDH亚单位B、C、D基因突变及SDH活性测定,探讨头颈部副神经节瘤的发病机制,寻找标志物预测肿瘤的发生、生物学行为以及遗传倾向。第一部分颈静脉球体瘤手术治疗临床研究回顾性分析1987年7月至2006年10月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的47例颈静脉球体瘤患者的临床资料,其中4例复发后再次手术治疗,故共计行手术51例次,术后随访资料完整者38例。51例次手术中经外耳道入路4例次,耳后入路8例次,耳-颈或颅-颈联合入路39例次。其中肿瘤全切44例次(86.3%),次全切除5例次(9.8%),大部分切除2例次(3.9%)。全组手术病例无死亡。手术并发症依次为重度传导性聋占41.2%,面神经麻痹29.4%,后组脑神经麻痹27.5%,脑脊液漏5.9%,全聋5.9%,眩晕5.9%,脑梗死2.0%,腮腺漏2.0%,耳廓部分坏死2.0%。并发症的发生与肿瘤类型、大小及累及的结构有关。随访38例,随访时间为5.3年(1.5年-16.4年),无瘤生存30例,带瘤生存6例,2例死亡。1例颅内广泛受累,侵犯脑干、小脑、斜坡等部位死亡。1例术后1.5年死于神经母细胞瘤。本组手术结果显示,颈静脉球体瘤手术全切除率及治疗安全性大大提高,严重并发症发生率低,手术应该作为治疗的首选方案。第二部分头颈部副神经节瘤生物学特性的研究1、选择有完整病历资料的33例颈静脉球体瘤病例,应用免疫组织化学方法,研究肿瘤组织中VEGF的表达与MVD、肿瘤细胞增殖标记指数(PCNALI)及其生物学行为之间的关系。结果发现:颈静脉球体瘤中VEGF表达阳性者MVD、PCNA LI均较阴性者高,VEGF表达与MVD、PCNA LI及肿瘤临床生长率呈正相关(P<0.05),提示VEGF可能以旁分泌或自分泌的方式在颈静脉球体瘤的血管形成及细胞增殖中发挥重要作用。2、应用免疫组织化学方法,研究33例颈静脉球体瘤及9例正常肾上腺髓质中IGF-1、ERK1/2的表达。结果发现:颈静脉球体瘤中IGF-1、ERK1/2表达水平均明显高于肾上腺髓质(P<0.05),提示IGF-1、ERK1/2可能具有促进肿瘤形成及发展的作用。IGF-1表达与ERK1/2的表达呈正相关(P<0.05),提示IGF-1可能通过ERK1/2信号转导通路发挥其生物学效应。3、应用免疫组织化学方法,观察了33例颈静脉球体瘤、17例颈动脉体瘤和9例正常肾上腺髓质中HIF-1α、HIF-2α及VEGF的表达。结果发现:多数颈静脉球体瘤及颈动脉体瘤中有HIF-1α、HIF-2α及VEGF的表达,且HIF-1α、HIF-2α的表达均与VEGF的表达呈正相关(P<0.05),而正常肾上腺髓质无HIF-1α、HIF-2α及VEGF的表达。据此推测,HIF-1α、HIF-2α可能通过诱导VEGF的表达而促进血管生成,进而促进颈静脉球体瘤及颈动脉体瘤的形成及发展。颈静脉球体瘤与颈动脉体瘤组织中HIF-1α、HIF-2α及VEGF的表达无显着差异,说明这两种副神经节瘤具有相似的生物学特性。4、收集13例散发性头颈部副神经节瘤病例,分别提取外周血及肿瘤组织DNA,进行SDH亚单位B、C、D基因突变分析及肿瘤组织SDH活性测定。结果发现:1例颈静脉球体瘤患者SDHD外显子1有c.3G>C突变,这使得起始密码子甲硫氨酸被异亮氨酸代替,可能影响翻译的蛋白质的功能。肿瘤组织中2/7例SDH活性检测为阳性。提示SDH亚单位基因突变可能在散发性头颈部副神经节瘤的形成中发挥作用,SDH失活可能是多数头颈部副神经节瘤的共同特征。
周成勇,刘达根,田京发[5](2000)在《颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例》文中进行了进一步梳理
二、颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例(论文提纲范文)
(2)国人头颈部副神经节瘤临床病理及致病基因的相关研究(论文提纲范文)
中文摘要 |
Abstract |
缩略语/符号说明 |
前言 |
研究现状、成果 |
研究目的、方法 |
第一部分 国人头颈部副神经节瘤的临床特征及其时间变化趋势 |
1.1 对象和方法 |
1.2 结果 |
1.3 讨论 |
1.4 小结 |
第二部分 头颈部副神经节瘤相关致病基因SDHB、SDHC、SDHD及SDHAF2突变检测的研究 |
2.1 对象和方法 |
2.2 结果 |
2.3 讨论 |
2.4 小结 |
第三部分 头颈部副神经节瘤SDHB、SDHC、SDHD、HIF-1a、VEGF表达的研究 |
3.1 对象和方法 |
3.2 结果 |
3.3 讨论 |
3.4 本部分结论 |
全文结论 |
论文创新点 |
参考文献 |
发表论文和参加科研情况说明 |
综述 副神经节瘤的相关致病基因SDH研究进展 |
综述参考文献 |
致谢 |
(3)浅谈颈静脉球-鼓室副神经节瘤的诊断和治疗(论文提纲范文)
一、流行病学及肿瘤生物学行为 |
二、病理学特点 |
三、诊断及鉴别诊断 |
四、分型及手术入路 |
1. 分型: |
2. 手术入路: |
五、治疗 |
(一) 手术治疗 |
1. 重要血管评估与处理: |
2. 面神经的处理: |
3. 脑脊液漏预防和处理: |
(二) 放射治疗 |
(4)头颈部副神经节瘤的临床与生物学研究(论文提纲范文)
中英文缩略词表 |
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
参考文献 |
第一部分 颈静脉球体瘤手术治疗临床研究 |
第一节 颈静脉球体瘤的手术治疗及长期随访结果 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二节 颈静脉球体瘤手术并发症的相关因素分析及处理 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二部分 头颈部副神经节瘤生物学特性的研究 |
第一节 血管内皮生长因子的表达与人颈静脉球体瘤中微血管密度、肿瘤增殖的关系 |
材料和方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二节 颈静脉球体瘤中胰岛素样生长因子-1、细胞外信号调节激酶1/2的表达及意义 |
材料和方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第三节 头颈部副神经节瘤中低氧诱导因子-1α、低氧诱导因子-2α与血管内皮生长因子的表达及意义 |
材料和方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第四节 头颈部散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶B、C、D亚单位基因突变及其活性的检测 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
文献综述一 头颈部副神经节瘤的分子生物学研究进展 |
文献综述二 低氧诱导因子与肿瘤形成的研究进展 |
攻读学位期间发表论文情况 |
攻读学位期间接受的培训 |
致谢 |
四、颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例(论文参考文献)
- [1]头颈部遗传性肿瘤概述[J]. 冯亚茹,陈晓红. 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017(03)
- [2]国人头颈部副神经节瘤临床病理及致病基因的相关研究[D]. 魏松锋. 天津医科大学, 2013(08)
- [3]浅谈颈静脉球-鼓室副神经节瘤的诊断和治疗[J]. 刘丹丹,刘剑锋. 中华临床医师杂志(电子版), 2011(02)
- [4]头颈部副神经节瘤的临床与生物学研究[D]. 盛宏申. 中国人民解放军军医进修学院, 2008(08)
- [5]颈静脉球体瘤合并甲状腺癌1例[J]. 周成勇,刘达根,田京发. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2000(01)