如何诊断唐氏综合症

一、如何诊断DOWN’S综合征（论文文献综述）

王力,桂定清,张讯,张力^[1]（2021）在《超声与血清学及两者联合对21-三体综合征的诊断价值》文中提出目的:探讨超声与血清学联合检测对21-三体综合征的筛查及诊断价值。方法:选取2017年1月至2021年3月在本院进行产检的孕妇1500例为研究对象,患者均进行超声及血清学检测,对结果提示21-三体综合征孕妇建议其进行羊水染色体筛查确诊,未行羊水染色体筛查者则进行结果随访。比较超声、血清学单独及联合检测对21-三体综合征的检出率,以Kappa检验分析三者与金标准的一致性,并以ROC曲线评估三者对21-三体综合征的诊断价值。结果:1500孕妇经羊水染色体与随访结果共确诊21-三体综合征218例,其中超声检出高风险165例、低风险53例;血清学检测检出高风险183例、低风险35例;联合检查检出高风险204例、低风险14例;与金标准检查结果比较一致性均较好（Kappa=0.501、0.647、0.895,P<0.05）。ROC分析显示,超声血清学及两者联合诊断21-三体综合征的AUC分别为0.809、0.874、0.958;敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为75.69%、86.19%、48.24%、95.42%、84.67%;血清学诊断分别83.95%、90.87%、61.0%、97.08%、89.87%;二者联合诊断分别93.58%、97.97%、88.70%、98.90%、97.33%,均具有一定价值。结论:产前超声、血清学在产前21-三体综合征筛查中的价值均较高,但二者联合诊断价值更佳。

陈静^[2]（2021）在《福建省农村唐氏综合征免费产前筛查诊断项目卫生经济学评价》文中进行了进一步梳理

夏柳^[3]（2021）在《湘西地区早孕期DS、18三体综合征的一站式临床风险评估的临床应用分析》文中认为

宿进江^[4]（2021）在《唐氏综合征胎儿羊水及孕妇尿液代谢组和脂质组学研究》文中指出目的:唐氏综合征目前没有有效的治愈方法,只能通过早期筛查和诊断,预防唐氏综合征胎儿的出生。代谢组和脂质组学技术具有高通量、高灵敏度等优点,已在疾病标志物的筛选、药物的靶向治疗和个性化医学方面得到了广泛的应用。现虽已发现孕妇代谢物的差异变化与胎儿发育密切相关,但至今对怀有唐氏综合征胎儿孕妇的羊水和尿液代谢产物及通路富集研究甚少。因此,本实验从代谢组学和脂质代谢组学角度出发,应用高效液相色谱-质谱串联技术分析了20例唐氏综合征病例和20例健康孕妇的羊水和尿液,研究病例对照的差异代谢物和差异脂质分子,以期发现唐氏综合征诊断的潜在代谢标志物。方法:本实验招募了20例怀有唐氏综合征的孕妇和20例怀有健康胎儿的孕妇,收集她们的羊水和尿液进行代谢组和脂质组学分析。首先运用了主成分分析（Principle component analysis,PCA）、偏最小二乘法-判别分析（Partial least squares methoddiscriminant analysis,PLS-DA）和响应模型检验图中PLS-DA模型第一主成分的变量投影主要度（Variable importance in the projection,VIP）,结合单变量统计分析中的差异变化倍数（Fold change,FC）和T检验（Student’s t-test）进行代谢物差异筛选。其次通过层次聚类分析（Hierarchical cluster analysis,HCA）呈现组间差异代谢物的相关性及表达量。最后应用基因组百科全书数据库（KEGG）和Compound Discoverer 3.0软件进行差异代谢物通路富集。脂质代谢组学采用与代谢组学同样的病例及对照组样本,运用同样的数据处理方法和统计学方法,结合国际脂质分类和命名委员会（International Lipid Classification and Nomenclature Committee）的分类标准,对差异性脂质分子进行归类。结果:代谢组数据的PCA和PLS-DA数据分析结果显示,唐氏综合征组和健康对照组在正离子和负离子两种模式下代谢物均存在明显差异,再结合多元统计分析进一步筛选并定性,发现羊水中有7种代谢物存在显着差异,尿液样本中有2种代谢物存在显着差异。其中正离子模式下,与健康病例对照相比,差异代谢产物主要在20个代谢通路中富集,其中在GABA能突触、肌萎缩侧索硬化途径、心肌细胞的肾上腺素能信号传导和D-谷氨酰胺与D-谷氨酸代谢,这4个通路中富集显着。在负离子模式下,与健康病例对照相比,差异代谢产物主要在20条途径中富集,其中醛固酮的合成和分泌代谢通路显着富集。苯丙氨酸代谢途径相比健康对照组在尿液中富集显着。脂质组学数据的PCA和PLS-DA数据分析结果显示,唐氏综合征组和健康对照组存在明显差异,再结合非参数检验进一步筛选并定性,发现羊水样本中有23种脂质分子存在显着差异,其中10种脂质分子表达量上调,13种下调;尿液样本中筛选出8种差异显着的脂质分子,其中2种表达量上调,6种下调。依据国际脂质分类和命名委员会的分类标准,将差异脂质进行归类,可划分为8大脂质亚类和3大脂类。结论:实验从代谢组学和脂质组学两方面对唐氏综合征胎儿羊水和孕妇尿液进行初步筛选,较健康组,筛选出差异代谢物7种,其中6种差异代谢物在5种代谢通路中显着富集,另外1种差异代谢物2-己烯基肉碱在羊水和尿液样本中均呈显着上调,具有成为唐氏综合征代谢标志物的潜力。在脂质组学中,共筛查出31种差异脂质分子,并归类于8大脂质亚类,3大脂类。此外,富集显着的GABA能突触、肌萎缩侧索硬化途径、心肌细胞的肾上腺素能信号传导、D-谷氨酰胺与D-谷氨酸代谢、醛固酮的合成和分泌、甘油酯代谢、鞘脂代谢和甘油磷脂代谢通路均与唐氏综合征相关。

赖用平^[5]（2021）在《10例虹膜角膜内皮综合征的临床特点分析》文中研究指明目的:探究虹膜角膜内皮综合征（iridocorneal endothelial syndrome,ICE综合征）的临床特点。方法:收集我院2017年1月至2020年7月确诊为ICE综合征的10例患者的基本临床信息,对ICE综合征的分型、临床特点和诊疗情况进行总结,分别采用活体共聚焦显微镜（In vivo confocal microscopy,IVCM）与角膜内皮细胞显微镜对ICE综合征角膜相关参数进行测量,并比较患眼与对侧眼的差异。结果:10例ICE综合征患者中,男女比例为3:7,平均年龄56.5±13.0岁。进行性虹膜萎缩（progressive iris atrophy,PIA）最多（5/10）,考根-里斯综合征（Cogan-Reese syndrome,CRS）次之（4/10）,钱德勒综合征（Chandler syndrome,CS）最少（1/10）。大部分患者因眼部胀痛伴视力下降就诊（7/10）,所有患者就诊时视力均较差（无光感-0.6）,青光眼发病率100%（10/10）,大部分需要行抗青光眼手术治疗（9/10）,术后眼压控制不佳或须多次手术者比例大（4/10）。ICE+较ICE-形态患者更年长,眼压升高明显,继发性青光眼较ICE-患者严重,完全性和播散性ICE分布患者常见（10/10）。IVCM下,患眼角膜内皮细胞密度较对侧眼低,差异有统计学意义（P=0.017）。患眼平均内皮细胞患眼平均内皮细胞面积较对侧眼大,差异有统计学意义（P=0.028）。而角膜内皮显微镜下,患眼与对侧眼角膜内皮细胞密度及平均内皮细胞面积差异无统计学意义（P>0.05）。结论:ICE综合征以角膜内皮的异常增殖与迁移为特点;其早期诊断及继发性青光眼治疗难度较大;IVCM的应用对ICE综合征的临床诊断、治疗方案的制定、预后的评估、发病机制的研究都具有非常重要的价值。

毛玉熠^[6]（2021）在《罕见病Van Wyk-Grumbach syndrome病例分析报告并相关文献复习》文中进行了进一步梳理[目的]通过报道我院一例14岁女童原发性甲状腺功能减退合并双侧卵巢巨大囊肿病例,旨在对Van Wyk-Grumbach综合征（幼年型甲减并双侧卵巢巨大囊肿的早期识别）的诊断及治疗提供一定的思路及依据,积累临床经验,减少误诊率,避免不必要的外科干预。[方法]对患者进行病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查,通过早期的鉴别及诊断,予左甲状腺素钠片25ug,每天一次晨服替代治疗,1周后左甲状腺素钠片加至每天50ug,治疗1月余后对患者的症状、体征、实验室及影像学结果进行随访。并结合国内外相关病例报道,分析并总结Van Wyk-Grumbach综合征的发病机制、临床特点、诊疗方法及预后。[结果]替代治疗1月余后患者浮肿、反应迟钝等症状明显好转,复查甲状腺功能较前好转,泌乳素PRL及雌激素E2水平明显下降,复查腹部超声示双侧卵巢囊性包块较前减小。[结 论]幼年型甲状腺功能减退合并卵巢、性激素水平异常时,应先用一元化的思维考虑诊断,通过予左旋甲状腺素片行替代治疗,并进行随访记录,动态地观察患者的临床症状、实验室检查及影像检查,避免盲目进行非必要的手术治疗。

玛依拉·阿不都热依木^[7]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中研究说明目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。

郑淋,马宁,张鑫,王芳韵,吴群,李静雅,卫海燕,杨娇^[8]（2021）在《主动脉弓离断及其合并畸形和综合征的超声心动图表现》文中指出目的探讨及分析主动脉弓离断（IAA）及其合并畸形（组合）和综合征的超声心动图诊断特征。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院经CT血管造影（CTA）和（或）手术证实的IAA患儿的影像学及临床资料,总结IAA及其合并畸形（组合）和综合征的诊断特征,探寻诊断规律。结果纳入资料齐全的IAA患儿共38例,其中男性26例,女性12例,年龄为出生后2 d～9岁,中位年龄为3个月。38例患儿中,A型占87%（33/38）;B型占13%（5/38）;C型占0。38例IAA患儿均合并其他心血管畸形,将合并心血管畸形进行总结归纳,共发现6种畸形（组合）和综合征,分别为IAA三联征（55%,21/38）、Berry综合征（8%,3/38）、永存第五主动脉弓（21%,8/38）、Shone综合征（8%,3/38）、PHACE综合征（3%,1/38）、单纯合并多发侧支血管（5%,2/38）;为降主动脉供血的异常血管有动脉导管未闭、永存第五主动脉弓及侧支血管。38例患儿中,34例行CTA检查,27例行心外科手术治疗,超声确诊37例,漏诊的1例为Shone综合征患儿,超声诊断为主动脉缩窄。结论超声心动图能早期诊断IAA,结合其易合并畸形（组合）及综合征的超声诊断思路及特征,有助于提高全面诊断正确率,减少漏误诊,为外科手术提供更为准确的诊断依据。

刘敏^[9]（2021）在《颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用》文中提出目的:探讨胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术的应用,及其染色体异常检出情况的分析。方法:2017年1月～2020年6月在安徽省妇幼保健院于孕11～13+6周行NT厚度测量的孕妇共46713例,超声提示NT≥2.5mm共计891例（1.91%）,其中行核型分析联合CMA者共计411例。本研究将这411例孕妇纳入研究,根据不同NT厚度测量值,将其分成以下五组:2.5～2.9mm组（119例）,3.0～3.4mm组（163例）,3.5～4.4mm组（85例）,4.5～5.4mm组（26例）以及≥5.5mm组（18例）;另依据产前诊断指征的不同,将其分成单纯NT增厚组（319例）、NT增厚合并其他组（包含高龄、血清学筛查异常及不良孕产史）（92例）。运用SPSS23.0软件进行数据分析,计量、计数资料用x±S、%分别表示,分析用c2检验,ROC曲线计算曲线下面积,确定行侵入性检查最佳cut-off值,行趋势性检验判断NT厚度异常与异常染色体之间的联系。结果:1.NT增厚的五组胎儿中,核型分析检出染色体异常率分别为9.24%（11/119）,9.82%（16/163）,20.00%（17/85）,26.92（7/26）,33.33%（6/18）,组内相比差异有统计学意义（P<0.05）;CMA检出染色体的异常率分别为12.61%（15/119）,15.34%（25/163）,21.18%（18/85）,34.62%（9/26）,50.00%（9/18）,组内相比差异有统计学意义（P<0.05）;且胎儿出现染色体异常的风险随NT测量厚度的增加逐渐升高（Ptrend<0.001）。2.CMA染色体异常检出率18.49%（76/411）较核型分析的13.87%（57/411）高出4.62%。其中,核型分析未见异常,CMA却检出21例染色体存在异常的情况,而核型分析发现染色体存在结构方面的异常（倒位、易位各1例）,CMA未进行提示。3.本研究纳入的NT≥2.5mm的胎儿中,两种方法联合检测,共计检出78例异常染色体,其阳性率为18.98%（78/411）。4.两种检测方法均检出21、18、13-三体综合征各29、10、2例,以及8例性染色体数目存在异常的情况。其中,核型分析和CMA均以检出唐氏综合征的概率最高,占比分别为50.88%（29/57）,38.16%（29/76）。5.单纯NT增厚组染色体异常的概率为15.67%（50/319）低于NT增厚合并其他组的30.43%（28/92）（P=0.001）。其中单纯NT增厚组,NT厚度为2.5～2.9mm时染色体异常率（4.35%,4/92）显着低于NT厚度为3.0～3.4mm组（13.39%,17/127）（P<0.05）。6.单纯NT增厚组与NT增厚合并其他组ROC曲线下面积（0.707、0.686）显示,行侵入性检查cut-off值分别为3.05、2.85时,敏感度为0.857、0.833,特异度为0.517、0.429,约登指数为0.374、0.262。结论:1.胎儿染色体出现异常的风险随NT测量厚度的增加而逐渐升高。2.CMA联合核型分析能够提高NT增厚胎儿染色体异常的检出率,值得临床推广。3.NT厚度异常伴随染色体存在异常的胎儿中属唐氏综合征最为多见。4.单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,分别建议取3.0、2.5mm为cut-off值行侵入性检查,增加检出率的同时,降低过度侵袭性操作。

王淑娴,马京梅^[10]（2020）在《采用不同风险切割值的唐氏综合征序贯筛查策略的卫生经济学评价》文中进行了进一步梳理目的拟从卫生经济学角度,评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、诊断及妊娠终止所需的费用）设定参数,建立100万单胎妊娠孕妇理论模型。设定策略原则如下,策略Ⅰ:传统中孕期血清学三联筛查,风险切割值1/300（策略Ⅰ-1）或1/1 000（策略Ⅰ-2）行胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）检测,检测高风险者行产前诊断,即传统中孕期血清学三联筛查—cffDNA—产前诊断策略;策略Ⅱ:结合风险度先分流,高风险进行产前诊断,临界风险采用cffDNA,切割值自高而低分别为1/10（策略Ⅱ-1）、1/50（Ⅱ-2）、1/100（Ⅱ-3）、1/150（Ⅱ-4）、1/200（Ⅱ-5）、1/250（Ⅱ-6）、1/300（Ⅱ-7）。主要卫生经济学评价指标为增量成本效果分析,当增量成本费用较低并低于抚养1例患儿所需费用时,相应策略更具优势。次要指标为总费用、成本-效果分析、成本-效益分析,同时参考筛查效率。结果 （1）策略Ⅰ-1及Ⅰ-2可分别检出唐氏综合征1 921例和2 199例,低于策略Ⅱ（Ⅱ-1～Ⅱ-7:2 202～2 212例）;漏诊且存活病例数分别为312例、100例,高于策略Ⅱ（Ⅱ-1～Ⅱ-7:98～90例）。策略Ⅰ-1总产前诊断病例数（2 081例）及每检出1例患儿需产前诊断病例数（1.1,2 081/1 921）最少、策略Ⅱ-7最多（37.2,82 385/2 212）。（2）卫生经济学评价中,策略Ⅰ-1总费用（92 889.6万元）、成本-效果（23.7万元）与效益/成本比值（4.90）最优,其次为策略Ⅱ-7（分别为95 738.0万元、37.1万元和3.11）,策略Ⅰ-2最差（分别为104 088.3万元、40.4万元和2.85）。（3）将策略Ⅰ-1作为基线进行增量成本效果评价,策略Ⅰ-2增量成本最高（158.0万元）,策略Ⅱ增量成本范围为153.5万元（Ⅱ-1）～125.9万元（Ⅱ-7）,接近或低于抚养1例患儿费用（152万元）。（4）敏感性分析提示,cffDNA价格是决策的主要影响因素,当其价格降低至1 075元,策略Ⅱ-1增量成本效果比最低（75.7万元）;继续降低至低于697元时,策略Ⅰ-2增量成本最低（少于52.3万元）。（5）敏感性分析发现,cffDNA接受率不影响增量成本相关结论,策略Ⅱ-7增量成本效果比低于其他策略及抚养1例患儿所需费用。产前诊断接受率降低至80%时,策略Ⅱ-7增量成本效果比最少,但增至166.9万元,高于抚养1例患儿费用。结论 cffDNA用于高风险人群策略（Ⅰ-1）产前诊断病例数少,除增量成本以外的卫生经济评价参数最优,但漏诊最多。以1/300（策略Ⅱ-7）为产前诊断切割值筛查效率较优、增量成本效果比最少,但产前诊断病例数增多。cffDNA价格是最主要的影响因素,当其降低至1 075、697元时,以1/10为切割值（策略Ⅱ-1）,或"临界风险"人群全部采用cffDNA（策略Ⅰ-2）,增量成本效果比最低,综合筛查效率成为最优策略。产前诊断接受率降低影响异常病例检出,同时增加增量成本,不利于出生缺陷预防工作开展。

二、如何诊断DOWN’S综合征（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、如何诊断DOWN’S综合征（论文提纲范文）

（1）超声与血清学及两者联合对21-三体综合征的诊断价值（论文提纲范文）

（4）唐氏综合征胎儿羊水及孕妇尿液代谢组和脂质组学研究（论文提纲范文）

（5）10例虹膜角膜内皮综合征的临床特点分析（论文提纲范文）

（6）罕见病Van Wyk-Grumbach syndrome病例分析报告并相关文献复习（论文提纲范文）

（7）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）

（8）主动脉弓离断及其合并畸形和综合征的超声心动图表现（论文提纲范文）

（9）颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用（论文提纲范文）

四、如何诊断DOWN’S综合征（论文参考文献）

• [1]超声与血清学及两者联合对21-三体综合征的诊断价值[J]. 王力,桂定清,张讯,张力. 河北医学, 2021(11)
• [2]福建省农村唐氏综合征免费产前筛查诊断项目卫生经济学评价[D]. 陈静. 福建医科大学, 2021
• [3]湘西地区早孕期DS、18三体综合征的一站式临床风险评估的临床应用分析[D]. 夏柳. 吉首大学, 2021
• [4]唐氏综合征胎儿羊水及孕妇尿液代谢组和脂质组学研究[D]. 宿进江. 佳木斯大学, 2021
• [5]10例虹膜角膜内皮综合征的临床特点分析[D]. 赖用平. 南昌大学, 2021(01)
• [6]罕见病Van Wyk-Grumbach syndrome病例分析报告并相关文献复习[D]. 毛玉熠. 昆明医科大学, 2021
• [7]新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析[D]. 玛依拉·阿不都热依木. 新疆医科大学, 2021(09)
• [8]主动脉弓离断及其合并畸形和综合征的超声心动图表现[J]. 郑淋,马宁,张鑫,王芳韵,吴群,李静雅,卫海燕,杨娇. 中华医学超声杂志(电子版), 2021(04)
• [9]颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用[D]. 刘敏. 安徽医科大学, 2021(01)
• [10]采用不同风险切割值的唐氏综合征序贯筛查策略的卫生经济学评价[J]. 王淑娴,马京梅. 中华围产医学杂志, 2020(11)

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