一、B超诊断脊膜膨出一例（论文文献综述）
柳艳丽,林园园,陈思,陈尚勤[1]（2021）在《新生儿lateral meningocele综合征一例并文献复习》文中研究说明目的总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome, LMS）的临床特点及其致病基因。方法回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以"lateral meningocele综合征""侧脊膜膨出综合征""NOTCH3变异"和"lateral meningocele syndrome""NOTCH3"为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。结果本例患儿, 男, 7日龄, 因"生后吃奶差1周"收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出, 伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的NOTCH3基因杂合移码变异c.66676686del（p.Ala2223Profs*12）, 未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文）, 包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例）, 连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁, 均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出, 常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种NOTCH3基因变异, 均为杂合变异, 其中移码变异6种、无义变异3种。结论 LMS的致病原因是NOTCH3基因变异, 主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。
修波[2]（2021）在《脊柱裂诊治专家共识》文中提出脊柱裂、脊髓拴系是一类可导致严重残疾的先天性疾病。目前我国相关专科的大部分医生对脊柱裂认识不足,导致并发症高发,疾病加重。为了给临床脊柱裂、脊髓拴系诊治提供指导意见,中国残疾人康复协会脊柱裂学组组织具有脊柱裂诊治经验的神经外科、泌尿外科、矫形外科、脊柱外科和康复科专家讨论、总结经验,并参阅国内外脊柱裂诊治相关文献,制定本专家共识。该共识主要包括脊柱裂概念、分型和病理改变,诊断,治疗流程和手术时机,治疗原则与方式,康复以及随访,从多个方面为我国脊柱裂相关专科医生提供参考。
支秀芳[3]（2020）在《非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习》文中提出目的回顾2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例,复习国内外中英文相关文献,分析总结非对称性联体双胎的一般情况、临床表现、诊断、治疗过程、预后等临床特征,提高对该病的认识。方法搜集2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例的病历资料,同时检索中国知网、万方数据库收集中文报道病例、通过检索Pub Med数据库收集英文报道病例,回顾从1998年1月1日至2019年12月31日国内外中、英文报道的非对称性联体双胎病例,汇总并总结该病的一般情况、临床表现、诊断、治疗和预后。结果就诊于天津市儿童医院的5例病例中,4例患者为男性,1例为女性。2例寄生于腹部,2例寄生于脊柱,1例为胎中胎。5例患者中其中1例为弃婴,其余4例中,仅1例（胎中胎）于母亲孕25周时于产前超声检查中诊断,余均于生后发现。5例患者均接受了分离手术,手术时患儿年龄为9天-6月,5例患儿均通过一期手术成功分离寄生胎。5例患者切除寄生胎全部送检病理,病理结果均证实为非对称性联体双胎。术后恢复中,除1例伤口发生感染积极对症处理后恢复外,其余均恢复顺利,术后随访均恢复顺利,情况良好。非对称性联体双胎分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,中文外生性寄生胎的报道病例共18例,加上本文报道的外生性寄生胎4例,共22例,英文外生性寄生胎共83例,中英文报道的外生性寄生胎合计105例。中文内生性寄生胎的报道病例共73例,加上本文报道的内生性寄生胎1例,共74例,英文内生性寄生胎报道病例共126例,中英文报道的内生性寄生胎合计200例。文献复习中,非对称性联体双胎国外报道病例最多的国家是印度。非对称性联体双胎中男性较女性占优势,外生性寄生胎寄生部位最常见的是腹部和脊柱,寄生胎最常见的血液供应来源于镰状韧带血管,最常见的主胎合并畸形为腹壁相关畸形,尤其是脐膨出。外生性寄生胎中寄生胎最常见结构为肢体,其次为会阴部和外生殖器。绝大部分接受分离手术治疗,17例术后恢复不畅,12例随访中遗留不同程度的畸形或异常。内生性寄生胎最常见寄生部位为腹膜后,寄生胎最常见的血液供应来源于主动脉和肠系膜血管,主胎合并畸形较少见。寄生胎数量多为1个,最常见结构为肢体。内生性寄生胎大多数接受手术治疗,1例术中死亡,13例术后恢复不畅,4例随访中遗留不同程度畸形。结论1.非对称性联体双胎非常罕见,分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,男性占优势,内生性寄生胎较外生性寄生胎多见。2.孕期超声检查无创、安全、可重复操作,是目前诊断非对称性联体双胎的主要方法,早期发现双胎畸形对优生优育及孕母健康非常重要,临床要提高对孕早期非对称性联体双胎不同类型超声表现的认识。3.术前完善CT、MRI等检查辅助了解联体双胎之间连接部位的局部解剖并提示两者之间的血管沟通情况,对手术方案的设计至关重要。4.较对称性联体双胎而言,非对称性联体双胎主胎合并畸形较少,双胎间器官融合较少见且更轻微。最常见合并畸形为包括脐膨出在内的腹壁发育畸形,其次为心血管系统畸形。5.非对称性联体双胎一经发现必须手术分离寄生胎,最佳分离时间为生后1周到1岁。若出现危及主胎生命的情况,如主胎呼吸窘迫、肠坏死、寄生胎活动性出血等,需要紧急手术治疗。寄生胎最常见的结构为肢体,其血供来源方面,外生性寄生胎最常见的为镰状韧带血管,内生性寄生胎为主动脉。6.非对称性联体双胎预后与双胎之间连接范围、器官融合程度、主胎并发畸形有关,一般成功施行分离手术后,预后良好。但亦有术后恶性复发病例报道,仍需定期随访。7.非对称性联体双胎的治疗涉及多学科、多领域知识,需要组建多学科团队共同诊疗。
齐翔,邹哲伟[4]（2019）在《先天性脊柱裂的诊断和治疗》文中研究说明先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。
李雯慧,谢婷婷,张晓红,吕艳红,陈必良[5]（2018）在《胎儿巨大颈部脑脊膜膨出引产1例》文中提出脑脊膜膨出是神经管缺陷（NTDS）的表现,神经管缺陷亦称神经管闭合不全,发生在中枢神经,24-26 d左右形成,期间接触农药、射线、噪声刺激、药物、饮酒、感染、营养不良等因素均可导致神经管发育相关基因发生结构改变或表达障碍。不同临床类型的NTDs严重程度差别迥异。重则如颅脊柱裂,
范贞[6]（2018）在《产前诊断的危机应对》文中认为
袁帅,袁治,张景龙,鄢琦,张赫,潘亚文[7]（2017）在《复杂脊髓拴系综合征的手术疗效分析》文中研究指明目的探讨不同类型复杂脊髓拴系综合征的手术时机、方式和疗效。方法回顾性分析兰州大学第二医院自2011年1月2017年4月收治的154例复杂脊髓拴系综合征患者的资料。按照患者性别、年龄、拴系发生部位及病理表现进行分类。所有患者均接受电生理神经功能监测辅助下的显微外科手术,术中拴系松解程度采用Kirollos和Van-Hille分级;术后依据Hoffman神经功能分级评判疗效。结果手术无死亡病例,术中完全松解率97%。对其中126例患者随访3个月3.8年。依据Hoffman神经功能分级,术前分级03级的患者术后症状改善率显着高于45级患者;有1例术后症状加重,其余患者症状或体征均有不同程度改善。结论复杂脊髓拴系综合征的诊断和治疗非常复杂和困难,手术难度较大,传统手术后神经功能障碍的发生率高。对于该病患者,确诊后应尽早行手术治疗。在术中应用手术显微镜及电生理神经功能监测,可以有效降低脊髓及神经损害,提高手术的效果和安全性。
黄振文[8]（2013）在《小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征58例临床分析》文中指出目的：探讨小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征的临床特点及治疗方法。材料与方法：对2005年1至2012年12月在我院收治的58例脂肪瘤型脊髓栓系综合征病例进行回顾性分析。本组男22例,女36例,年龄20天～13岁,≤6月26例,>6月32例,平均年龄2.5岁。临床表现：30例表现为排尿功能障碍,22例表现为排便功能障碍,23例表现为下肢运动感觉功能障碍。临床分型：终丝型8例,尾侧型6例,背侧型12例,混合型17例,脂肪脊髓脊膜膨出型15例。所有患者均行硬膜腔内外联合脊髓栓系松解,脂肪瘤切除术。通过对患儿手术前后Hoffman脊髓脊膜膨出神经功能分级及手术Kirollos栓系松解分级,进行治疗效果的对比。应用SPSS17.0统计学软件进行统计分析,计数资料采用卡方检验,以P<0.05为显着性检验水准。结果：所有病例获得8个月～8年随访,平均38个月。无死亡病例,治愈23例,好转18例,无效9例,恶化8例,总有效率70.7%。终丝型有效率100%,尾侧型有效率83.3%,背侧型有效率83.3%,复合型有效率64.7%,脂肪脊髓脊膜膨出型有效率53.3%。统计学显示5种病理类型预后存在差异,X2=10.19,P<0.05。其中终丝型、尾侧型及背侧型,X2=2.38,P>0.05,无统计学差异；终丝型预后优于复合型、脂肪脊髓脊膜膨出型,X2=8.03,P<0.05,存在统计学差异。于术获得Ⅰ级栓系松解组（49例）疗效明显优于获得Ⅱ级栓系松解组（9例）,X2=9.47,P<0.05。年龄≤6月以内病例组预后明显优于6个月以上年龄组,X2=4.41,P<0.05。术前无神经功能症状组疗效明显优于术前已经出现神经功能症状组,X2=4.23,P<0.05。膀胱尿道功能障碍、排便障碍及下肢功能障碍三种神经损害术后恢复无明显统计学差异,X2=2.452,P>0.05。结论：脂肪瘤型TCS病理结构复杂,不同类型预后不同,充分认识其病理改变,对手术有指导意义。手术采取硬膜内外联合脊髓栓系松解术,能够达到最大限度的栓系松解程度,术后疗效良好。无论有无神经损害症状均应早期手术,对于出现已出现神经功能损害也应积极治疗。
李华龙,梁鹏[9]（2012）在《脊髓脊膜膨出的研究进展》文中研究表明脊髓脊膜膨出（myelomeningocele,MMC）是一种先天性神经系统发育畸形,全球发病率约0.05%～0.1%,是新生儿致残和致死重要原因之一,保守估计每年有300 000人发病,导致41000人死亡和230 000人致残。而我国为高发区,发病率大约0.1%～1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。一、发病机制脊髓脊膜膨出是先天性脊柱裂常见的临床表型,主要由于胚胎发育过程神经管缺陷造成,主要在孕18-21周神经
李清,陈亮[10]（2010）在《神经电生理及影像学检查在分娩性臂丛神经损伤诊断中的应用》文中研究表明分娩性臂丛神经损伤（OBPP）诊断目前仍存在许多争议,焦点在于如何准确评估患儿臂丛神经损伤性质、程度与范围。神经电生理及影像学检查是临床可借助的两种主要辅助诊断手段。神经电生理检查在评估病情严重程度上往往出现过于乐观的假象,但在术中判断神经根损伤性质时仍是最可靠手段。影像学检查中X线平片主要用于评估患儿膈肌功能;B超对臂丛神经检查主要用于束及以远水平,臂丛神经根干部复杂的局部解剖结构及B超自身对骨性结构显影的欠缺,均限制了其在臂丛神经近端的应用;CT脊髓造影仍是当前显示OBPP臂丛神经根的最佳手段,但判断脊神经根有无撕脱的敏感度尚不令人满意;MRI是目前研究的新方向,三维稳态构成干扰（3D-CISS）、三维短时反转恢复（3D-STIR）等新序列的开发,使得臂丛神经根显像质量进一步提高。该文就神经电生理检查及影像学检查在OBPP中的应用及其进展作一综述。
二、B超诊断脊膜膨出一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、B超诊断脊膜膨出一例（论文提纲范文）
（3）非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 病例报道及文献复习 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 对象 |
| 1.1.2 方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 报道的5例非对称性联体双胎 |
| 1.2.2 外生性寄生胎 |
| 1.2.3 内生性寄生胎 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 概述 |
| 1.3.2 病因和发病机制 |
| 1.3.3 临床特征 |
| 1.3.4 术前诊断 |
| 1.3.5 鉴别诊断 |
| 1.3.6 治疗 |
| 1.3.7 预后 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 非对称性联体双胎综述 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）先天性脊柱裂的诊断和治疗（论文提纲范文）
| 一、病因 |
| 二、分类 |
| 三、早期诊断 |
| 四、治疗 |
| 五、术后评价及随访 |
（5）胎儿巨大颈部脑脊膜膨出引产1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 1.1 现病史 |
| 1.2 治疗经过 |
| 2 讨论 |
| 2.1 流行病学 |
| 2.2 组织胚胎学 |
| 2.3 病理生理学 |
| 2.4 病因 |
| 2.5 发病机制 |
| 2.6 产前诊断 |
| 2.7 预防 |
（7）复杂脊髓拴系综合征的手术疗效分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 影像学及其他辅助检查 |
| 1.3 手术方法 |
| 1.4 手术效果评定及术后随访 |
| 2 结果 |
| 2.1 手术结果 |
| 2.2 术后疗效 |
| 3 讨论 |
| 3.1 脊髓拴系综合征概念的演变 |
| 3.2 影像学及实验室检查 |
| 3.3 治疗方法 |
| 专家点评 |
| 中日友好医院神经外科于炎冰教授: |
| 中国人民解放军总医院神经外科尚爱加教授: |
（8）小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征58例临床分析（论文提纲范文）
| 中英文缩写对照表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1.材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
四、B超诊断脊膜膨出一例（论文参考文献）
- [1]新生儿lateral meningocele综合征一例并文献复习[J]. 柳艳丽,林园园,陈思,陈尚勤. 中华围产医学杂志, 2021(10)
- [2]脊柱裂诊治专家共识[J]. 修波. 中国修复重建外科杂志, 2021(11)
- [3]非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习[D]. 支秀芳. 天津医科大学, 2020(06)
- [4]先天性脊柱裂的诊断和治疗[J]. 齐翔,邹哲伟. 临床小儿外科杂志, 2019(02)
- [5]胎儿巨大颈部脑脊膜膨出引产1例[J]. 李雯慧,谢婷婷,张晓红,吕艳红,陈必良. 山西医科大学学报, 2018(09)
- [6]产前诊断的危机应对[A]. 范贞. 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集, 2018
- [7]复杂脊髓拴系综合征的手术疗效分析[J]. 袁帅,袁治,张景龙,鄢琦,张赫,潘亚文. 临床神经外科杂志, 2017(06)
- [8]小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征58例临床分析[D]. 黄振文. 广西医科大学, 2013(S1)
- [9]脊髓脊膜膨出的研究进展[J]. 李华龙,梁鹏. 中华神经外科杂志, 2012(06)
- [10]神经电生理及影像学检查在分娩性臂丛神经损伤诊断中的应用[J]. 李清,陈亮. 国际骨科学杂志, 2010(06)