一、维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（论文文献综述）
陈晶,吴蔚,杨艳玲,王秀敏,邬玲仟,黄新文[1]（2022）在《X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识》文中提出X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（OMIM307800）为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000[1],1937年由Albright等[2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗,
郑纪鹏,黄永兰,谭敏沂,何登敏,刘丽[2]（2021）在《VDR基因新发突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型并文献复习》文中研究说明目的探讨维生素D受体（vitamin D receptor, VDR）基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过, 提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析;并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。结果患儿, 女, 1岁8月龄, 因"脱发、双下肢弯曲"就诊, 生化检查提示低血钙、低血磷, 碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高, 骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146+1G>C纯合新发剪接突变, 父母为该突变的携带者, 进一步通过RT-PCR证实该突变在VDR基因转录为RNA时导致2号内含子融合到2号和3号外显子之间。给予大剂量钙剂口服治疗27个月, 其临床症状、生化指标、骨骼X线明显改善, 但毛发无法再生。目前文献共报道126例该病患儿, 临床均有佝偻病表现, 其中102例有脱发, 大剂量钙剂口服治疗有效30例;共检出71种基因突变, 其中错义突变48种、无义突变10种、剪接突变5种、缺失突变5种、插入突变2种和重复突变1种。结论维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的确诊依赖临床表现、生化检查及VDR基因分析, 治疗上可尝试口服大剂量钙剂。VDR基因c.146+1G>C剪接突变为新发致病突变。
王佩琪[3]（2021）在《人白色脂肪组织维生素D受体表达与能量代谢的关系》文中研究说明目的研究人白色脂肪组织维生素D受体与能量代谢相关分子表达之间的关联,探讨维生素D受体在脂肪组织能量代谢和机体能量平衡中的作用,更好的理解维生素D与肥胖之间的关系。方法选取2019年1月至2019年12月期间在我院住院接受疝气、隐睾等手术的19例符合纳入标准的儿童为研究对象。在手术过程中收集数块腹部皮下白色脂肪组织,用real-time RT-PCR方法检测白色脂肪组织中维生素D受体、脂肪酸合酶、激素敏感性脂肪酶（hormone sensitive lipase,LIPE）、肉碱棕榈酰转移酶1（carnitine palmitoyltransferase inhibitors-1,CPT1）、解偶联蛋白（Uncoupling protein,UCPs）mRNA表达水平。分析VDR mRNA与FAS mRNA、LIPE mRNA、CPT1 mRNA、UCPs mRNA的相关性。结果:人白色脂肪组织中VDR表达与脂质合成相关基因FAS、脂质分解相关基因LIPE和脂肪酸β氧化相关基因CPT1的表达均无相关性（FAS:r=-0.184,P>0.05;LIPE:r=0.096,P>0.05;CPT1:r=0.179,P>0.05）;人白色脂肪组织VDR mRNA表达与UCP1 mRNA表达显着正相关（r=0.896,P<0.01）,而VDR mRNA表达与UCP2 mRNA和UCP3 mRNA表达无相关性（UCP2:r=-0.213,P>0.05;UCP3:r=0.271,P>0.05）。结论:人白色脂肪组织中VDR mRNA表达与UCP1 mRNA表达正相关,维生素D信号可能在脂肪组织能量代谢和机体能量平衡中发挥重要作用。
李瑞,李桂梅[4]（2020）在《维生素D依赖性佝偻病2A型新发基因突变一例并文献复习》文中进行了进一步梳理
张玉琪[5]（2020）在《Hcy与骨代谢疾病的相关性研究及防治现状分析》文中指出骨代谢疾病是全身性骨骼代谢疾病,是老年人高骨折率和高死亡率的重要原因,给世界带来沉重的经济负担和社会负担。同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）是蛋氨酸的中间代谢产物,当其人体空腹血浆浓度>15μmol/L时即可诱发高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia,HHcy）,是骨代谢疾病等慢性疾病的独立危险因素。已有研究显示HHcy与骨代谢疾病的发生和发展密切相关,并对其作用机制进行了系列研究且取得了一定成果。本综述对这些成果进行了系统分析并对HHcy相关骨代谢疾病的防治措施进行总结,为其后期的针对性防治提供科学依据。对Hcy诱发心脑血管疾病等慢性疾病的机制进行综合分析可知,Hcy主要通过破坏血管内皮中促凝血因子和抗凝因子之间的平衡状态、引起内膜损伤及促进氧化应激状态等促进动脉粥样硬化;通过破坏弹性蛋白纤维、增加胶原蛋白的产生和/或刺激平滑肌细胞的活性增加动脉硬度而诱导心脑血管疾病;通过促进炎症因子的表达等诱发阿尔兹海默症;促进肿瘤细胞快速增殖进而导致恶性肿瘤的发生。Hcy诱导以上慢性疾病的发生会增加骨代谢疾病的发病率和致死率,因此有必要对其进行有效的针对性防治。由于骨质疏松症是患者群体更广且发病率更高的骨代谢疾病,因此对Hcy诱发骨质疏松症的机制进行综合分析可知,Hcy通过以下几方面作用诱发骨代谢疾病:一方面,Hcy能够抑制成骨细胞分化并通过促进氧化应激和介导线粒体途径及内质网应激诱导成骨细胞凋亡而抑制骨生成,另一方面,Hcy可以通过MAPK信号通路增加RANKL/OPG比例以增强破骨细胞的活性及功能从而促进骨吸收,两方面结合使得骨重建过程向骨吸收方向偏移。Hcy还可以通过影响Lox的表达及活性抑制酶促胶原蛋白交联并增加非酶促有害交联如戊糖苷等的产生而诱发骨代谢疾病。目前对于Hcy抑制成骨细胞分化及酶促胶原交联的机制尚不明确,需要从动物水平及细胞水平对其进行深入研究,为后期针对性逆转其负面影响提供重要参考。对HHcy相关骨代谢疾病的药物防治效果进行综合分析,发现常规药物对HHcy相关骨代谢疾病的防治没有效果（钙剂、替勃龙、锶盐、特立帕肽）或无报道（维生素D、降钙素、Abaloparatide、Romosozumab、DKK1单克隆抗体）,或虽呈现出较好的效果但有明显的副作用（双膦酸盐）或者应用限制于性别（SERMs）,其他物质虽有一定防治效果但其研究尚处于初始阶段且安全性无法保证（六味地黄、他汀类及Na HS）,因此营养学研究人员致力于寻找可以有效防治HHcy相关骨代谢疾病且安全低毒的植物化学物。叶酸、维生素B6及B12的联用是临床上防治HHcy相关骨代谢疾病的常用措施,但其并无较好效果且长期使用会诱导患者骨折率和患癌率升高。白藜芦醇、姜黄素、大蒜素能够有效维持正常骨代谢并预防Hcy诱导的血管毒性及神经毒性,然而其对HHcy相关骨代谢疾病的防治效果尚无报道。生育三烯酚（Tocotrienol,T3）对骨质疏松症有很好的预防及改善作用,可以有效预防高蛋氨酸饮食诱导的HHcy并有效逆转氧化应激。本课题组研究表明3μmol/Lγ-T3可以有效降低100μmol/L Hcy单独作用诱导升高的MC3T3-E1细胞活性至对照水平,与细胞形态观察结果结合推测γ-T3可以有效改善Hcy对成骨细胞分化的抑制作用,而有关α-、β-及δ-T3对HHcy相关骨代谢疾病的影响目前尚无报道。T3作为一种强抗氧化剂,其对骨形成的促进作用及对骨吸收的抑制作用可能与其强抗氧化性密切相关,进一步研究T3改善HHcy相关骨代谢疾病的作用机制对于开发其为HHcy相关骨代谢疾病防治的功能因子具有重要意义。
董慧,杨艳玲[6]（2019）在《遗传性电解质紊乱与猝死》文中研究说明电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义。细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用。电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死。遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好。近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入。文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨。
徐明进[7]（2019）在《2例维生素D依赖性佝偻病IA型临床病例分析》文中进行了进一步梳理目的:分析2例维生素D依赖性佝偻病ⅠA（VDDR-ⅠA）患者的临床特征、实验室检查结果、影像学表现,对比1α-羟化酶编码基因（CYP27B1）突变位点,追踪病例的治疗情况及随访结果,探讨维生素D依赖性佝偻病ⅠA的诊断及治疗。方法:回顾性分析2例VDDR-ⅠA患者的临床资料、实验室资料（血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等）及影像学资料,并对2例患者及其父母CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果:2例患儿分别因“生长缓慢”及“手足搐搦”就诊,分别于外院经补充甲状腺素或补充钙剂、维生素D治疗后,病情无好转,均表现有典型的佝偻病临床表现、实验室检查结果（低钙、低磷、25OHD正常或升高）及影像学表现,考虑诊断VDDR-ⅠA。2例患者基因检测结果分别为CYP27B1基因8号外显子上c.13191325dupCCCACCC的纯合突变和c.13191325dupCCCACCC的单一杂合突变,确诊为VDDR-ⅠA。2例患儿分别随诊29个月和32个月,第1例患者予以骨化三醇0.04ug/（kg·d）,第2例患者予以骨化三醇0.045ug/（kg·d）治疗中,长期随访生长发育情况,定期复查血钙磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及骨骼摄片。现2例患儿生长发育均较治疗前有明显追赶,佝偻病临床症状较前减轻,随访实验室检查及影像学结果均提示较未治疗时好转。结论:当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-ⅠA。CYP27B1基因检测为重要的诊断手段,需注意c.13191325dupCCCACCC纯合突变。其治疗方案在国内外尚无统一标准,需注意个体化。
李土凤,黄宇戈,张慧琼,李妙芬[8]（2019）在《维生素D依赖性佝偻病IA型1例并文献复习》文中进行了进一步梳理维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-（OH）2D3,需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病IA型是由于1α羟化酶基因突变,25-（OH）D3-1α羟化酶合成障碍,导致25-（OH）D3无法在肾脏转化为活性的1,25-（OH）2D3,而影响钙磷代谢出现佝偻病。以下通过分享广东医科大学附属医院儿科1例
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会[9]（2018）在《维生素D及其类似物临床应用共识》文中研究表明自20世纪初对佝偻病的研究发现维生素D以来,维生素D与钙磷代谢和骨骼健康的重要关联被不断发现。我国内分泌学先驱刘士豪教授和朱宪彝教授针对维生素D与钙磷代谢和骨软化的研究,以及由他们提出并命名的"肾性骨营养不良"得到了国际学者的广
夏维波,章振林,林华,金小岚,余卫,付勤[10]（2018）在《维生素D及其类似物的临床应用共识》文中研究表明自上世纪初对佝偻病（rickets）的研究发现维生素D以来,维生素D与钙磷代谢和骨骼健康的重要关联被不断发现。我国内分泌学先驱刘士豪教授和朱宪彝教授针对维生素D与钙磷代谢和骨软化的研究,以及由他们提出并命名的"肾性骨营养不良"得到了国际学者的广泛认可。维生素D及其相关制剂（或称类似物）的应用从根本上遏制了全球范围内佝偻病/骨软化症（osteomalacia）的广泛流行趋势。然而,维生素D
二、维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（论文提纲范文）
（1）X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识（论文提纲范文）
| 1 遗传学及发病机制 |
| 2 临床表现 |
| 2.1 肌肉骨骼异常 |
| 2.2 其他 |
| 3 实验室检查及其他辅助检查 |
| 3.1 血液骨代谢相关指标检测 |
| 3.2 尿液骨代谢相关指标检测 |
| 3.3 影像学检查 |
| 3.4 基因检测 |
| 4 诊断和鉴别诊断 |
| 5 治疗 |
| 5.1 疾病管理原则 |
| 5.2 磷酸盐和骨化三醇治疗 |
| 5.2.1 儿童 |
| 5.2.2 成人 |
| 5.2.3 磷酸盐-骨化三醇治疗的并发症 |
| 5.3 Burosumab治疗 |
| 5.4生长激素 |
| 5.5 外科治疗 |
| 5.6 其他并发症 |
| 5.7 其他代谢影响 |
| 6 遗传咨询及产前诊断 |
（3）人白色脂肪组织维生素D受体表达与能量代谢的关系（论文提纲范文）
| 中英文缩略表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 实验结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 创新性与局限性 |
| 7 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 维生素D受体和人体能量代谢的关系 |
| 参考文献 |
（5）Hcy与骨代谢疾病的相关性研究及防治现状分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 Hcy代谢及相关疾病简述 |
| 1.1 .Hcy代谢及影响因素 |
| 1.2 .Hcy代谢相关疾病 |
| 1.2.1 .Hcy与心脑血管疾病 |
| 1.2.2 .Hcy与阿尔兹海默症 |
| 1.2.3 .Hcy与慢性肾病 |
| 1.2.4 .Hcy与恶性肿瘤 |
| 1.2.5 .Hcy与骨代谢疾病 |
| 1.3 .本章小结 |
| 第2章 高同型半胱氨酸血症诱发骨代谢疾病研究进展 |
| 2.1 .骨代谢疾病 |
| 2.1.1 .佝偻病 |
| 2.1.2 .内分泌骨病 |
| 2.1.3 .变形性骨炎 |
| 2.1.4 .遗传性骨病 |
| 2.1.5 .骨质疏松症 |
| 2.2 .骨质疏松症的发病机制及风险因素 |
| 2.2.1 .骨质疏松症的发病机制 |
| 2.2.2 .骨质疏松症的危险因素 |
| 2.3 .Hcy与骨质疏松症的相关性 |
| 2.3.1 .Hcy与骨质变化及骨密度 |
| 2.3.2 .Hcy与成骨细胞 |
| 2.3.3 .Hcy与破骨细胞 |
| 2.3.4 .Hcy与胶原交联 |
| 2.4 .本章小结 |
| 第3章 HHcy相关骨代谢疾病的防治进展 |
| 3.1 .改善生活方式 |
| 3.2 .正常使用骨健康基本补充剂 |
| 3.2.1 .钙剂 |
| 3.2.2 .维生素D |
| 3.3 .骨吸收抑制剂 |
| 3.3.1 .双膦酸盐类 |
| 3.3.2 .降钙素 |
| 3.3.3 .雌激素类 |
| 3.3.4 .选择性雌激素受体调节剂 |
| 3.3.5 .锶盐 |
| 3.4 .骨形成促进剂 |
| 3.4.1 .甲状旁腺激素 |
| 3.4.2 .Abaloparatide |
| 3.4.3 .Romosozumab |
| 3.4.4 .DKK1单克隆抗体 |
| 3.5 .植物化学物 |
| 3.5.1 .维生素K类 |
| 3.5.2 .生育三烯酚 |
| 3.5.3叶酸、维生素B6及B12 |
| 3.5.4 白藜芦醇 |
| 3.5.5 姜黄素 |
| 3.5.6 大蒜素 |
| 3.6 其他 |
| 3.7 本章小结 |
| 结论与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及其它成果 |
| 致谢 |
（6）遗传性电解质紊乱与猝死（论文提纲范文）
| 1 遗传性低钠血症 |
| 2 遗传性高钠血症 |
| 3 遗传性低钙血症 |
| 4 遗传性高钙血症 |
| 5 遗传性低镁血症 |
| 6 遗传性低钾血症 |
| 7 遗传性高钾血症 |
| 8 结语 |
（7）2例维生素D依赖性佝偻病IA型临床病例分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 对象 |
| 2 方法 |
| 2.1 收集临床资料 |
| 2.2 实验室数据测定 |
| 2.3 骨骼摄片 |
| 2.4 基因分析方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 临床资料 |
| 3.2 体格检查资料 |
| 3.3 实验室检查资料 |
| 3.4 影像学资料 |
| 3.5 遗传学资料 |
| 3.6 治疗和随访资料 |
| 4 讨论 |
| 参考文献 |
| 文献综述：维生素D依赖性佝偻病 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（8）维生素D依赖性佝偻病IA型1例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨 论 |
| 2.1 IA型维生素D依赖性佝偻病临床表现 |
| 2.2 维生素D依赖性佝偻病IA型基因诊断 |
| 2.3 维生素D依赖性佝偻病IA型鉴别诊断 |
| 2.4 维生素D依赖性佝偻病IA型治疗 |
（9）维生素D及其类似物临床应用共识（论文提纲范文）
| 1 维生素D概述 |
| 2 维生素D代谢及其生理作用 |
| 3 维生素D缺乏及其危险因素 |
| 3.1 维生素D缺乏的诊断标准 |
| 3.2 血清25OHD测定方法 |
| 3.3 维生素D缺乏风险因素和筛查 |
| 4 维生素D与佝偻病/骨软化症 |
| 4.1 维生素D缺乏性佝偻病/骨软化症 |
| 4.2 维生素D代谢异常致佝偻病/骨软化症 |
| 4.3 维生素D作用异常致佝偻病/骨软化症 |
| 4.4 低血磷性佝偻病/骨软化症的维生素D代谢异常 |
| 5 维生素D与骨质疏松症 |
| 6 维生素D骨骼外作用 |
| 6.1 维生素D与2型糖尿病 |
| 6.2 维生素D与心血管疾病 |
| 6.3 维生素D与肌力和跌倒 |
| 6.4 维生素D与免疫和肿瘤 |
| 7 维生素D临床应用 |
| 7.1 维生素D缺乏 |
| 7.2 佝偻病/骨软化症 |
| 7.3 甲状旁腺功能减退症 |
| 7.4 骨质疏松症 |
| 7.5 慢性肾脏病-矿物质和骨异常 |
| 7.6 维生素D类似物在皮肤疾病中的应用 |
| 8 维生素D的安全性 |
| 9 总结 |
四、维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（论文参考文献）
- [1]X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识[J]. 陈晶,吴蔚,杨艳玲,王秀敏,邬玲仟,黄新文. 中国实用儿科杂志, 2022(01)
- [2]VDR基因新发突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型并文献复习[J]. 郑纪鹏,黄永兰,谭敏沂,何登敏,刘丽. 国际儿科学杂志, 2021(12)
- [3]人白色脂肪组织维生素D受体表达与能量代谢的关系[D]. 王佩琪. 安徽医科大学, 2021(01)
- [4]维生素D依赖性佝偻病2A型新发基因突变一例并文献复习[J]. 李瑞,李桂梅. 国际儿科学杂志, 2020(07)
- [5]Hcy与骨代谢疾病的相关性研究及防治现状分析[D]. 张玉琪. 哈尔滨工业大学, 2020(01)
- [6]遗传性电解质紊乱与猝死[J]. 董慧,杨艳玲. 中国实用儿科杂志, 2019(07)
- [7]2例维生素D依赖性佝偻病IA型临床病例分析[D]. 徐明进. 重庆医科大学, 2019(01)
- [8]维生素D依赖性佝偻病IA型1例并文献复习[J]. 李土凤,黄宇戈,张慧琼,李妙芬. 中国儿童保健杂志, 2019(05)
- [9]维生素D及其类似物临床应用共识[J]. 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 协和医学杂志, 2018(02)
- [10]维生素D及其类似物的临床应用共识[J]. 夏维波,章振林,林华,金小岚,余卫,付勤. 中华内分泌代谢杂志, 2018(03)